Talassemi

"Talassemi" är samlingsnamnet på en grupp ärftliga sjukdomar som orsakas av en mutation/defekt i en av de gener som producerar hemoglobin, det protein i blodet som transporterar syre och ger de röda blodkropparna deras färg. Denna onaturliga form av hemoglobin leder till en överdriven nedbrytning av röda blodkroppar, vilket i sin tur orsakar blodbrist (anemi). Talassemi är fortfarande relativt sällsynt i Sverige men har blivit allt vanligare i och med den ökade invandringen ifrån områden där sjukdomen förekommer mer frekvent. Länderna kring Medelhavsområdet, norra Afrika, Indien, Mellanöstern och Sydostasien är samtliga exempel på regioner där sjukdomen har ett starkt fäste. 

Likt de många av de diagnoser som Blodcancerförbundet representerar är talassemi en sjukdom med flertalet olika former och svårighetsgrader. Den minsta gemensamma nämnaren är emellertid att sjukdomsgenerna ärvs från föräldrarna, som i sin tur ofta bägge är bärare av en muterad gen men i övrigt är symptomfria ("talassemi minor"). Man brukar tala om att talassemi nedärvs "autosomalt recessivt", där ett barn vars föräldrar bägge är bärare av sjukdomen löper en 25 % risk att ärva en allvarligare form av sjukdomen. Om detta sker är kontinuerliga blodtransfusioner, en benmärgstransplantation, kosttillskott, mediciner och en eventuell operation (för att avlägsna gallblåsan och/eller mjälten) exempel på generella behandlingar. Vilken behandlings om ges är dock beroende på vilken typ av talassemi den drabbade har och är individuell för varje specifikt fall. 

                   

Autosomal Recessiv Nedärvning 

 

Talassemi brukar grovt sett delas in "alfa-talassemi" samt "beta-talassemi" där dessa grupper vidare kan kategoriseras i fyra undergrupper vardera, samtliga med olika symptom och påverkan på livskvalitén. Individer med den lindrigaste formen av sjukdomen kan oftast leva ett mer eller mindre "normalt" liv utan att känna av sin sjukdom, förutom de relativt milda konsekvenser lindrig blodbrist för med sig. De med en svår form av talassemi kan emellertid få en rad allvarliga sympton förutom blodbrist. Dessa inkluderar bland annat hjärtsvikt, benskörhet, förstoring av lever/mjälte, gulsot, hämmad växt, dålig aptit/undernäring samt ökad infektionskänslighet. 

 

Bättra på dina kunskaper om den sällsyna blodsjukdomen Talassemi!